Dacă te-ai întrebat vreodată ce teste genetice pot fi făcute la Cluj, urmărești emisiunea care îți va oferi un răspuns. Rezultatul unui astfel de test îți va spune dacă ai o boală genetică și dacă există riscul să o transmiți mai departe copiilor. Despre tipurile de teste genetice efectuate la Cluj discutăm azi cu cu dr. Mariela Militaru, medic primar genetică medicală la spitalul Regina Maria Cluj.

Teste genetice în Cluj-Napoca

În Cluj-Napoca se pot face o multitudine de teste genetice, la departamentul de genetică, în cadrul laboratorului regional Regina Maria Cluj. În acest laborator, se pot face teste genetice de screening sau teste cu scop diagnostic.

Teste de citogenetică ajută la identificarea bolilor ce afectează cromozomii umani și se utilizează în perioada prenatală dar și după naștere.

De asemenea, testele de citogenetică se folosesc pentru identificarea bolilor maligne mai ales în leucemii. Aceste teste se fac din măduva osoasă și analizează aberațiile cromozomiale ce apar în aceste boli.

Testele de biologie moleculară sau de genetică moleculară este a doua variantă de testare genetică. Sunt utile pentru diagnostic, în boli cum ar fi surditatea de cauză genetică, hemofilia A și B, fibroza chistică, amiotrofia spinală, hemocromatoza.

Aceste tipuri de teste sunt utile și pentru alegerea unui tratament adecvat. Un exemplu sunt testele de biologie moleculară pentru cancere. În acest caz, se fac teste genetice din tumoră, pentru a știi exact ce fel de mutație este în cancerul respectiv și alegerea celui mai potrivit tratament.

Ce pacienți necesită un test genetic

Pacienții care au nevoie de test genetic sunt unii pacienți oncologici, copii cu diverse probleme medicale de exemplu dismorfism cranio-facial sau cu modificări ale aspectului fizic (talia mai scundă sau înaltă, cu întârzieri în dezvoltarea psihomotorie), gravide care au sarcini la risc de a dezvolta o anumită patologie genetică.

Rezultatele unui test genetic

Există trei variante de rezultate a unui test genetic. Rezultatul poate fi negativ sau normal, pozitiv și teste cu semnificație clinică incertă sau VUS.

Beneficiile testului genetic

• Există un beneficic al testului genetic, pe partea de diagnostic;

• Beneficiu terapeutic al testului genetic, constă în alegerea celui mai potrivit tratament într-o anumită boală;

• Testele genetice au un beneficiu pe partea de prognostic al bolii;

• Cu scop de prevenție, atunci când există un istoric familial.

Costurile testelor genetice

Fiecare test genetic trebuie să aibă o recomandare medicală. Doar medicul va știi exact ce test este cel mai potrivit, în fiecare caz în parte.

Majoritatea testelor genetice se fac o dată în viață și au un cost care variază între 200 lei pentru cele mai simple teste și 15.000 lei în cazul testelor complexe care determină mutațiile din întregul genom uman.

Există centre universitare, în care se fac teste genetice gratuite pe anumite programe naționle pentru persoanele vulnerabile. De asemenea, teste genetice gratuite pentru persoane cu situație financiară precară, se mai pot face cu ajutorul unor asociații cum ar fi AGMP – Asociația de Genetică și Medicină Personalizată.

Doamna dr. Mariela Militaru este membru fondator al Asociației de Genetică și Medicină Personalizată- AGMP, alături de Catană Andreea și Raluca Prodan.

SUMAR

00:20 Ce teste genetice se pot face in Cluj?

05:35 Persoanele cărora le sunt recomandate testele genetice

08:07 Rezultatele unui test genetic

12:29 Beneficiile testului genetic

15:16 Costurile testelor genetice

19:53 AGMP – Asociația de Genetică și Medicină Personalizată