Ministrul Sănătăţii, Alexandru Rafila, a afirmat marţi că bolile rare afectează aproximativ 5% din populaţia României, adică în jur de 1 milion de pacienți, iar acest lucru reprezintă o problemă de sănătate publică, informează News.ro. El a menţionat că, în privinţa bolilor rare, este o problemă legată atât de testare, deoarece unele teste nu se pot deconta, ci şi una legată de resursa terapeutică ce trebuie să fie accesibilă.

Teste pentru boli rare

Ministrul Sănătăţii, Alexandru Rafila, a fost întrebat, marţi, dacă există teste genetice pentru depistarea bolilor rare: “Există astfel de teste, unele dintre ele se pot deconta şi în momentul de faţă (…) În mod evident, trebuie să existe un diagnostic genetic acolo unde el se poate face. Bolile rare afectează circa 5 la sută din populaţie, deci reprezintă o problemă de sănătate publică. Şi nu este doar problema legată de testare, este şi problema legată de resursa terapeutică care trebuie să fie accesibilă. Medicina personalizată exact la asta se referă, la un diagnostic care poate să ducă la un tratament ţintit şi, în afară de partea aceasta de diagnostic şi de tratament, există şi partea care poate fi utilizată în prevenţie, pentru că genomica poate să ducă la realizarea unor baze de date cu persoane din familii care sunt predispuse la anumite anomalii genetice care pot să genereze boli rare sau pot să genereze cancere”.

Centre de diagnostic

El a precizat că este important că există în România şi astfel de centre de diagnostic.

“Lucrurile trebuie integrate și faptul că România are deja astfel de centre de excelenţă în diagnostic este un lucru foarte important, implicarea universităţilor de medicină şi farmacie şi exemplul de astăzi, inaugurarea sau dezvoltarea unui Institut de Cercetare Dezvoltare în Genomică, la Universitatea de Medicină şi Farmacie Carol Davila din Bucureşti, cred că este cel mai bun exemplu. În afară de toate aceste lucruri, aş vrea să menţionez şi faptul că dezvoltarea reţelei naţionale de genomică poate să ducă şi la creşterea semnificativă a accesului pacienţilor la medicamente inovative, prin dezvoltarea studiilor clinice care au nevoie şi de astfel de investigaţii de natură genomică, care să poată să selecteze pacienţii, să identifice, să-i selecteze şi, bineînţeles, să le ofere şi resurse terapeutice, fie aflate în studii clinice, fie care fac parte din anumite programe care sunt decontate de către Casa Naţională de Asigurări de Sănătate”, a mai afirmat Rafila.

Registrul bolilor rare

Întrebat când ar putea avea România un registru al pacienţilor cu boli rare, ministrul Sănătăţii a răspuns: “Probabil că e vorba de cel mai complicat registru, pentru că aceste boli rare sunt cele mai numeroase până la urmă, sunt mii de boli rare. În primul rând, ar trebui să începem să avem registre ale pacienţilor cu diverse alte patologii. Am găsit la Ministerul Sănătăţii un program la care gradul de realizare era foarte apropiat de zero, care îşi propunea să realizeze 100 de registre. Fix 100. Nu ştiu de unde au găsit acest număr. Noi am redus acest număr de la 100 la vreo 20. Una dintre priorităţile noastre este să putem să realizăm un astfel de registru, dar el nu se poate realiza decât dacă avem la dispoziţie şi această reţea naţională de centre de excelenţă în genomică”.

Potrivit datelor oficiale, peste 30 de milioane de europeni sunt înregistraţi în evidenţele medicale ca având o boală rară. În România sunt aproape 1 milion de pacienţi cu o asemenea afecţiune.

Până acum, au fost descoperite 8.000 de maladii care au fost incluse în categoria afecțiunilor rare. 80 la sută dintre acestea sunt atribuite unei cauze genetice, restul fiind produse de infecții, alergii, dar şi de factori de mediu.

Mai bine de jumătate dintre pacienţii cu boli rare sunt copii.

2023 este al 16-lea an în care, la nivel mondial, se celebrează Ziua Internaţională a Bolilor Rare.