Există teste genetice pe care orice viitoare mamă ar trebui să le aibă în vedere în primul trimestru de sarcină. Ce tipuri de teste pot fi efectuate și pentru ce afecțiuni ne-a dezvălui într-o emisiune la Reporter Medical șef lucrări dr. Mariela Militaru, medic primar genetică medicală la UMF Iuliu Hațieganu Cluj.

Ce teste genetice se recomandă în sarcină

Testele genetice sunt recomandate pe toată perioada sarcinii dar în primul trimestru al sarcinii se recomandă testele genetice de screening sau non-invazive.

Testele genetice non-invazive permit izolarea ADN-ului fetal circulant din sângele mamei începând cu săptămâna a 10-a de sarcină până la sfârșitul sarcinii.

Există o varietate de teste genetice, toate având la bază tehnologia Next Generation Sequencing (NGS), care analizează în detaliu ADN-ul fătului.

Testele genetice de screening se recomandă cu precădere gravidelor de peste 35 de ani.

Boli care se identifică prin testul prenatal non-invaziv

Prin aceste teste genetice se identifică orice anomalie de număr sau de structură pe toți cei 46 de cromozomi.

Există teste care identifică doar anomaliile de număr, adică trisomia 21 sau sindromul Down, trisomia 13 sau sau sindromul Patau, trisomia 18 sau sindromul Edwards și alte tipuri de trisomii.

Precizia testului genetic non-invaziv în sarcină

Precizia testului genetic non-invaziv este ridicată ajungând pentru anumite categorii de patologii până la 99%, ele putând detecta și anomalii noi, nu neapărat moștenite, numite și mutații de novo.

Există și teste genetice invazive, cu scop de diagnostic după ce s-a identificat prin testul genetic non-invaziv o anumită anomalie.

Teste poartă această denumire datorită metodei prin care se recoltează celule fetale. În acest caz discutăm despre biopsia de vilozități coriale sau Chorionic Villus Sampling (CVS), care presupune recoltarea de țesut placentar pentru a fi trimis spre testare genetică.

Tot în cadrul testelor genetice invazive se încadrează aminocenteza începând cu săptămâna a 12-a de sarcină. Amniocenteza permite obținerea de informatii despre sănătatea copilului folosindu-se o cantitate mică de lichid amniotic.

Există un risc de avort în cazul testelor genetice invazive?

Biopsia de vilozități coriale are un risc de avort de 1-2% iar aminocenteza are un risc de avort mai mic de 0,5%.

În concluzie, testele genetice non-invazive sunt recomandate la toate viitoare mămici iar testele genetice invazive sau de diagnostic se recomandă doar atunci când se identifică o problemă la testul non-invaziv sau când la examenul ecografic se determină anumite anomalii.

SUMAR:

00:19 Ce teste genetice se recomandă în sarcină?

04:34 Boli care se identifică prin testul prenatal non-invaziv

07:00 Precizia testului genetic non-invaziv în sarcină

09:09 Testele genetice invazive în sarcină

13:32 Există un risc de avort în cazul testelor genetice invazive?

16:48 Cui i se recomandă testele genetice în sarcină?